事后诸葛亮多发性内分泌腺瘤病超声误诊

事后诸葛亮

多发性内分泌腺瘤病超声误诊分析

某年某天工作之日，一位甲状腺术后来复诊的患者走进了诊室，医院强大的病历系统及患者的自述，我对该患者的就诊之路有了一定的了解，经过详细检查后告知其该项检查一切正常之后，该患者毫无负担的走了出去。而我开始对这个病例的术前情况产生了兴趣。

病史：患者，女，38岁，半月前无意中发现右颈部一肿物，时有疼痛，无发热、皮肤瘙痒，无心慌、手抖、饮水吞咽困难。近半月肿物变化不大。

体格检查：

查体：Bp/80mmHgT36.5℃P80次/分R20次/分

专科检查：气管居中，双侧甲状腺可扪及多枚结节，左侧较大约20mm×20mm，右侧较大约40mm×20mm，质硬，无压痛，随吞咽活动。双颈部可扪及多枚肿大淋巴结，左侧较大约20mm×20mm，右侧较大约30mm×20mm，质硬，活动，无压痛

超声检查：

甲状腺右叶体积增大，左叶大小形态正常，实质内可见低回声团，左侧较大者大小约20mm×10mm，右侧大小约43mm×18mm，边界清，边缘不规则，内回声不均，结节内可见钙化强回声，CDFI显示团块内可见较丰富血流信号。

双侧颈部ⅡⅢⅣⅤⅥ区可见多个低回声团，右侧较大者27mm×15mm，左侧较大者24mm×14mm，椭圆形，边界清，皮髓质界限消失，部分团块内可见点样强回声，CDFI显示团块内可见短线状血流信号。

超声提示：甲状腺左右叶实性占位（TI-RADS4）

双侧颈部多发肿大淋巴结

实验室检查：甲状旁腺素.0pg/ml（15-65pg/ml），降钙素pg/ml（0-18pg/ml），CEA癌胚抗原.40ng/ml（0-3.5ng/ml），血钙2.62mmol/L（2.03-2.54mmol/L），血磷1.06mmol/L（0.96-1.62mmol/L），甲状腺球蛋白、T3、T4正常。

颈部及腹部增强CT：

1.甲状腺右叶体积增大，可见不规则肿块影，呈混杂低密度，与周围组织分界欠清，考虑恶性。

2.颈部间隙多发淋巴结，部分肿大。

3.双侧肾上腺结节，建议结合临床。

临床大夫根据其系统的检查，甲状腺肿物伴双侧颈部淋巴结肿大、降钙素、CEA明显高于正常及双侧肾上腺结节等，不排除甲状腺髓样癌或全身其他恶性肿瘤可能，建议进一步行PET-CT。

PET-CT示：

1、甲状腺双叶见多发低密度影，CT值约42Hu，代谢活跃，疑恶性病变。

2、颈部多发软组织结节影，代谢活跃，考虑多发淋巴结恶性病变（转移？）

3、右肾上腺见一软组织结节影，截面约20mm×15mm，CT值约52Hu，代谢活跃，肾上腺转移可能性大。

4、左肾上腺见一软组织结节影，截面约14mm×10mm，CT值约43Hu，代谢无异常，多考虑良性病变。

术后病理：

1.左右甲状腺叶髓样癌

2.右气管食管沟甲状腺旁腺腺瘤

3.右颈ⅡⅣⅤ区双侧Ⅵ区多个癌结节形成

右侧肾上腺嗜铬细胞瘤

临床诊断：多发性内分泌腺瘤病2A型

分析：

多发性内分泌腺瘤病（MEN）为一组遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称，有2个或2个以上的内分泌腺体病变。分为MEN1型和MEN2型。MEN2是一种常染色体显性遗传疾病，患病率1~10/10万，分为两个亚型MEN2A和MEN2B。MEN1型临床表现包括甲状旁腺功能亢进症、肠胰内分泌瘤、垂体瘤或肾上腺腺瘤及其他病变；MEN2A型临床表现包括甲状腺髓样癌（MCT）、嗜铬细胞瘤及甲状旁腺功能亢进症；MEN2B型临床表现包括甲状腺髓样癌（MCT）、嗜铬细胞瘤及无甲状旁腺功能亢进症。

MCT为MEN2A中最常见且最早出现的病变，而且是决定病程进展的最重要因素。其中降钙素、癌胚抗原是诊断MCT最敏感的特异性标记物。本例患者实验室检查比较典型，但对于超人们来说，之前我们接触不到这些报告，返过来分析，如下图超声显示在甲状腺右叶下极下方可见低回声团，之前认为是肿大淋巴结，再看来也有可能是甲状旁腺肿瘤。同时我们也注意到该病例超声显示双侧颈部ⅡⅢⅣⅤⅥ区可见多发肿大淋巴结，而术后病理显示右颈ⅡⅣⅤ区双侧Ⅵ区多个癌结节形成，“同病异形，同形异病”，真是处处陷阱！

嗜铬细胞瘤会合成分泌大量儿茶酚胺，主要以心血管症状体征为主，90%左右患者表现有高血压，呈阵发性或持续性，伴有心悸等典型症状。

在失败的病例中寻找教训，事后诸葛显得尤为重要，通过对此病例的分析，希望各位同仁能够有所得有所获，下次再遇到此类疾病时可以多想多看，做到事前诸葛。

编辑：黄洁

审核：李潜