医生也是人由一例nbspMuir

医生也是人，也会犯错误。不过，如果能从每一次的错误中吸取点教训，则对患者、对医生，都可以算作“因祸得福”了。最近，爱医院的DmitriWall等人报道了一例Muir-Torre综合征的诊断过程，为大家介绍如下，希望大家能从中有所收获。

病例

55岁，女性，颈部肿物逐渐增大8周（图1）。病史方面，年曾患子宫癌，行子宫切除术及放、化疗。未诉皮肤癌家族史。由于术后伤口感染，最近被确诊有糖尿病。

图1.颈部左侧突起的带痂结节。

组织学检查见伴溃疡及大量炎症细胞的肿瘤，由小叶状排列的皮脂腺细胞构成，周围无结缔组织增生、大量核分裂。拟诊低级别皮脂腺癌（图2A、B）。在皮肤病理讨论会上进一步讨论，认为发生于眼外的皮脂腺癌与其他恶性疾病无相关性，但可局部复发。

图2.（A）肿瘤表面溃疡（红圈处）、大量炎症细胞浸润，主要由皮脂腺小叶（箭头处）构成，周围无纤维结缔组织。（B）高倍见核分裂显著，组织学表现高度符合低级别皮脂腺癌。

随访期间，事情出现了大的转变：术后11个月时，因肠道肿物在其他专家处做了右半结肠切除术。追问家族史，有多例肠癌；未联网的数字病理档案证实有子宫内膜透明细胞癌和肠道粘液腺癌病史。

患者病历里面大量无序报告中，随意放着一份子宫切除术后肿瘤科所做的遗传学报告：MSH2基因的IVS5处具有c.+3AT剪接突变。这证实了医生们的考虑：遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC），因此确诊患者为Muir-Torre综合征（MTS）。

尽管患者曾与很多医生讨论过其诊断，但她并未告知这一情况，因为她认为所有的医生都会知道她的诊断。这也表明，除了定期妇检之外，患者未曾做过其他检查。

预后及随访

颈部皮脂腺癌切除术后41个月、肠道粘液腺癌切除术后31个月、子宫内膜癌术后7年、遗传学诊断6.5年后，经多个专家持续随访，未见恶性病变证据。

讨论

Muir-Torre综合征是一种不完全外显的常染色体显性遗传综合征，其DNA错配修复基因MLH1、MSH2、MSH6或PMS2的一个拷贝具有遗传缺陷。该综合征被认为是HNPCC（同义词为Lynch综合征）的一种变异型：伴有皮脂腺肿瘤或角化棘皮瘤、具有一个或更多的内脏癌。

回顾胃肠道遗传性肿瘤国际联合会（InSiGHT）的数据发现，本例的突变（MSH2基因IVS5处c.+3AT）曾报道了例。文献表明，MTS的突变最常见于MSH2。旨在检测Lynch综合征家族MTS突变频率的研究表明，具有MSH2基因c.+3AT突变者相比MSH2基因其他突变者来说，发生MTS的几率较高。

年，医院发表了名为《人非圣贤孰能无过》（ToErrisHuman）的文章。他们注意到，两项大型研究的数据表明，医院中每年有人到人死于可预防的医疗失误。根据Leape等人的观点，他们将失误分为四类：诊断、治疗、预防及“其他”，每一类再进一步细分。具体分为（本例的失误用粗体显示）：

诊断方面的失误（诊断失误或延迟，未能进行提示性检查，用了过时的检查，未能根据随访或检查的结果进行处理）；治疗方面的失误（手术、治疗或检查方面的失误，治疗实施方面的失误，所用药物剂量或方法方面的失误，本可避免的治疗延迟、或本应根据检查结果异常做出治疗，不恰当或无指征的治疗）；预防方面的失误（未能进行预防性治疗，监测或随访不充分）；其他方面的失误（沟通不畅，设备问题，其他系统问题）

诊断失误也被认为与失误背后的推理过程相关。很多作者提出了对这类不安全行为的命名法

偏差

偏差是指偏离了正确计划；本例中，由于忽视了皮脂腺癌和MTS的联系而发生了偏差，这可能是患者及其病例均被断章取义、而忽视了门诊复查或其他并存的问题，如外科诊所及皮肤病理联系会上，均是如此，只去







































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