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由上海市第一妇婴保健院、中国产前诊断杂志社编辑部主办，上海布鲁锡医疗科技有限公司承办的第六届中国胎儿医学大会进入第二日会议。

专题讲座专题4：新一代遗传学检测技术在产前诊断的应用：机遇、困境与挑战

Prof.IgnaVanDenVeyver：扩展性携带者筛查在生殖医学及产前诊断中的应用

　　

携带者筛查的目的是防止有缺陷的基因遗传给子代，标准携带者筛查的项目在各国的指南中有所不同。美国贝勒医学院IgnaVanDenVeyver教授讲述了美国携带者筛查的现状。研究表明标准型的携带者筛查不能减少出生缺陷的数量，而全面的基因筛查又非常昂贵，扩展性携带者筛查很有必要。但扩展性携带者筛查也有挑战，如表现型的差异、罕见型疾病的筛查以及指南的制定等。而且扩展性携带者筛查不能替代常规的遗传学咨询与筛查。

　　

Prof.BrynnLevy：产前芯片结果的解读

　　

哥伦比亚医学院BrynnLevy教授对产前芯片结果的解读进行了精彩的演讲。分析了使用基因芯片的优势：分辨率高、检出率高、能够确定基因的类型从而预测发病情况，基因芯片能在核型正常的基础上发现额外6%有临床意义的CNV信息。基于基因芯片技术对基因诊断的结果有5种分类：正常的，非整倍体（21三体），部分非整倍体，已知的微缺失微重复及亚端粒不平衡，远高于G带能发现分辨率的部分非整倍体。将SNP探针引入后，能发现更多的信息如单亲二倍体、整三倍体、嵌合体等。

　　

张秀慧教授：如何咨询致病性不明的拷贝数变异？

　　

高龄孕妇芯片筛查的阳性检出率约为1.7%，超声提示胎儿异常下芯片检出率为6%。美国贝勒医学院张秀慧教授围绕咨询致病性不明的拷贝数变异展开了演讲。对相关指南进行了解读，指南指出，应由专业人士对病人在检测前后进行全面咨询，收检前病人应被告知：CMA可以检测出大多数胎儿核型分析可看到的染色体异常，并有可能检测其他的基因组病，但其不能检测所有遗传病。张教授结合多个案例阐述了临床意义不明的变异以及芯片和核型结果不一致的结果。

　　

Prof.IgnaVanDenVeyver：全外显子测序技术在产前诊断中的咨询困难与挑战

　　

美国贝勒医学院IgnaVanDenVeyver教授就全外显子测序技术在产前诊断中的相关问题进行了精彩的讲座。举例曾有超声异常、核型分析正常但是全外显子测序有异常的案例，说明全外显子测序在产前诊断中有一定的意义。但同时也面临着困难和挑战：因为外显子测序需要时间比较长，诊断率50%，达不到家长的期望，且价格昂贵，检查可能会发现临床意义不明的或者其他突变。随着科学的进展，分类可能会发生改变，对检查结果需重新判断。总结：全外显子测序技术在产前使用较为复杂，还需要加大研究。

　　

邬玲仟教授：NGS在严重遗传病产前筛查与诊断中的应用研究

　　

目前已报道的染色体病综合征超过种，严重的遗传病综合征患者身体及智力明显异常，对家庭、社会造成很大的负担。医院邬玲仟教授对NGS在严重遗传病产前筛查和诊断中的应用做了精彩的演讲。邬教授还指出单基因病产前诊断的原则，应建立在先证者分子诊断明确的基础上，另外根据先证者基因突变类型选择合适的方法。并通过肝豆状核变性举例说明NGS检查的意义。

　　

蔡光伟教授：拷贝数变异在产前唇腭裂中的作用：多中心队列研究

　　

在基因芯片检查中，芯片的密度不同出现的结果也不一样。香港中文大学妇产科教授列举了唇腭裂的例子来说明CMA的作用。唇腭裂可能为综合征的一种表现，也可能是单纯的唇腭裂。研究中，唇腭裂为综合征的是非综合征的3倍。与核型分析相比，CMA可以提高诊断率，而且对于综合征的诊断率提高的更为明显。

　　

范玉新教授：先天性心脏病基因Panel在生殖医学中应用

　　

先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，引起先天性心脏畸形的原因包括环境因素、遗传因素、感染、药物的使用等。美国贝勒医学院范玉新教授从遗传学角度进行了分析。范教授讲述了人类基因工程的发展史，尤其近年来基因检查和诊断的研究发展迅速，心脏疾病的相关基因研究也越来越多，心脏病基因的检查对家庭和社会都带来了很大益处。研究表明先天性心脏病基因Panel在生殖医学的应用中有一定的意义。

　　

廖灿教授：全外显子测序技术在结构发育异常胎儿中的应用研究

　　

广州市妇女儿童医疗中心廖灿教授分析了外显子组测序（WES）的优势，结合全外显子测序临床病例进行了了解析。廖教授指出，WES在产前诊断结构异常胎儿中应用的优势是大约可以将分子诊断率提高20-30%，为产前咨询提供有力依据，但存在耗时长、数据分析难度大、临床意义不明确、费用昂贵、临床遗传咨询水平跟不上技术的发展水平的挑战。

　　

专题5：胎儿宫内治疗

Prof.GregRyan：有创的胎儿宫内治疗的指征

　　

随着影像学的快速发展以及外科内镜技术的进步，胎儿宫内治疗有越来越多的成功案例。加医院GregRyan教授介绍了胎儿宫内治疗的一些经验。对于Rh溶血的胎儿，可通过胎儿中动脉的流速检测帮助选择治疗的时机，治疗方法可采用宫内输血，但是输血可能需要进行多次。在双胎妊娠中，单绒毛膜双胎TTTS的发生率为10%-15%，如果不治疗，只有10%的孩子可以存活。治疗的方法包括羊水减量和激光，研究显示激光治疗的有效率优于羊水减量，但是治疗后可能发生TAPS等不良结局。另外，GregRyan教授还介绍了产时手术的指征，主要是阻塞气道的一些疾病如颈部巨大肿物等。

　　

Prof.DickOpekes：有创胎儿宫内治疗的远期不良预后

　　

荷兰胎儿治疗中心DickOpekes教授对有创胎儿宫内治疗的远期不良预后进行了数据分享。首先介绍了胎儿宫内治疗后可能出现的远期不良预后，以及导致胎儿治疗后不良结局的原因。接下来对胎儿宫内输血的预后，双胎输血综合症激光治疗的预后、选择性减胎后的预后进行了详细的数据分析。得出的结论：大多数经外科治疗的存活胎儿结局令人满意，大多数预后不良的病例优于早产所致，研究如何预防早产有重大意义。应对术后的孩子进行随访，至少随访到上学年龄。

　　

Prof.GregRyan：胎儿胸腔病变的处理

　　

加医院GregRyan教授对胎儿胸腔病变的处理进行了精彩的演讲。在胎儿胸腔病变中胸腔积液较为多见，处理方法的选择依据有积液量的多少、胸腔积液是一侧还是两侧、是否伴有胎儿水肿以及其他结构异常等。GregRyan教授介绍了胎儿胸腔积液时的处理以及胎儿胸腔镜手术干预的预后情况，他还对胎儿胸腔占位、胎儿隔离肺、胎儿先天性膈疝的先进治疗方法进行了分享。

　　

华益民教授：胎儿心律失常/心力衰竭的产前干预及管理

　　

医院儿童心脏中心华益民教授指出，胎儿心率失常完整诊断应包括胎儿心脏节律、心脏结构、心脏功能三维评估，最佳诊断时间为孕12-22周。华教授对诊断工具-胎儿心磁图（FMCG）进行了介绍，阐述了胎儿心律失常/心力衰竭的分级管理，第一级：无血液动力学意义的胎儿心率失常，第二级：持续性胎儿心率失常、伴心功能受损的严重胎儿心率失常，第三级：终末期胎儿心率失常。华教授亦对胎儿心率失常的预后及处理进行了详细分析，并介绍了医院目前的研究现状。

　　

讨论：NIPT发现的临床意义不明的变异如何报告还是不报？

正方：上海市第一妇婴保健院熊诗诣。她的观点是：非常规检测结果应该报告。熊医生从检测技术的可行性、报告能带来的好处、不报告带来的影响三个方面进行辩论。结论：NIPT仍然是产前筛查的手段，而且在技术上可以检测13、18、21号染色体意外的异常，在充分知情同意、自由选择的前提下，应该报告明确致病的非常规检测检测结果。

　　

反方：重庆医院李荣。首先，李医生对“意义不确”进行了解释，接下来通过描述NIPT的不足、临床有效性有限、降低了NIPT的优势、损害了NIPT的临床有效性等几个方面进行了精彩的辩论。结论：在常规的产前筛查步骤中目前尚不推荐扩大NIPT检测范围。

　　

陈英耀教授点评：综合考虑选择个体化的检查方法，NIPT结合羊水穿刺可提高诊断率。

　　

现场投票结果：正方支持率68.9%，反方支持率30.6%。

　　

大会系列交流发言

1.上海交通大医院熊瑛医生——先天性膈疝的参与基因筛选

　　

2.医院燕凤医生——无创DNA阳性结果的验证和分析

　　

3.广州医院李志华医生——微阵列比较基因组杂交技术在NT增厚胎儿产前诊断中的应用价值

　　

4.广州医院陈兢思医生——TargetedSequencingofMaternalPlasmaforHaplotype-basedNoninvasivePrenatalTestingofSpinalMuscularAtrophy.

　　

5.广州医院刘维强医生——应用MALBAC技术进行脊髓性肌萎缩症胚胎遗传学诊断前期研究

　　

6.广州医院陈兢思医生——Noninvasiveprenataltestingfortrisomies21、18and13intwinpregnanciesinasinglefatalmedicineunit.

　　

7.广州医院李志华医生——全基因组高分辨SNParray技术在胎儿Dandy-walker畸形中的应用

　　

8.医院张晓红教授——高通量测序胎儿染色体非整倍体筛查方法在双胎妊娠中的应用

　　

9.广州医院朱辉——生长受限胎儿染色体微阵列结果分析

　　

10.南京医科大学附属常州市妇幼保健院张玢医生——高通量基因测序产前筛查技术（NIPT）在常州地区的临床应用经验总结

　　

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