看图听音乐,相信你已经猜到这张图是什么了~没错,图片里面正是电影《功夫》的大反派——火云邪神正在使用蛤蟆功!看上去脖子肥大来势汹涌,也确实有着极强的威力,打得主角星爷不知所措。但是作为一个严谨认真的医学科普平台,我们可不会告诉你们怎么练就一身蛤蟆功,聪明的你或许已经猜到了,我们今天科普的内容是一种看起来有点像蛤蟆功的病症,一种“大脖子病”。
说起“大脖子病”,很容易就会联想到可能是得了因缺碘造成的单纯性甲状腺肿大。不过,它并不是我们今天的主角,今天我们要讲的是另一种“大脖子病”,这个病可以说是像江湖中的蛤蟆功一样罕见,估计能难为到不少行医江湖经验还不是很丰富的医生。这是一种以颈部增粗为特征表现的综合征——Madlung综合征,也称为多发性对称性脂肪组织增生症(multiplsymmtriclipomatosis,MSL)或肥颈综合征(fatlyncksyndrom)。
这里要严重声明一下,本文并无任何对该病患者的歧视,谨以此方式让更多的人了解该疾病,以达到协助医生、患者治疗,帮助群众防患于未然的目的。
内容参考来源:刘岱《罕见的大脖子病——Madlung综合征》
MailOnlin《Womanwhodrankhavilyfor40yarsdvlopsaBOOZEHUMPonhrbackandhuglumpsonhrnckandarms》
嗜酒如命的X先生就是这样一个典型的肥颈综合征的患者。一年多前X先生发现脖子两侧各长出了蚕豆大小的疙瘩,不疼不痒的,就没有太在意。可这两个小东西长得飞快,很快在脖子前相互融合在一起。王先生开始四处求医,先去看了腺体外科,医生说不是甲状腺肿大;又去看内分泌科,医生说这也不是单纯性肥胖。X先生到了XX医院就医后,才知道自己得的是一种罕见疾病——Madlung综合征。
Madlung综合征最早是由Brodi在年报道的,为罕见病,性别差异显著,男女比为15至30比1。这些患者多有酗酒史,但无遗传倾向。除了颈部增粗以外,四肢、躯干等其他部位也可以表现为脂肪对称性增生。此外,还合并有肝脏病变、高血压病、高尿酸血症、甲状腺功能减退、多发性神经病、血常规异常等表现。
病因与发病机制目前尚未明确。目前公认的致病因素是过量饮酒。长期大量饮酒,使体内乙醛蓄积,造成肝细胞和脂肪细胞的线粒体损伤,包括线粒体DNA点突变或缺失,使脂质分解减弱、合成增强。可见,Madlung综合征与肝脏病变关系密切。
哪些部位可以发病呢?最典型的表现是颈部,多为颈前组织明显增多,腮部隆起,形似啮齿类动物的颊部;也有合并颈后脂肪垫,有人把这种表现形象地称为“马项圈”。其次,双侧上臂脂肪增生下垂,但上肢远端很少发病。胸部和髂腰部也是好发部位。少数病例报道腹股沟区和会阴部还会受累。个别病例报道脂肪组织侵及纵隔,产生压迫症状。
英国一位饮酒长达40年的64岁女性,因长时间酗酒,导致背部隆起,长出一个类似驼峰的物体,医院求医。医生看到妇人的颈部及手臂同样有肿块后,到网上查证,发现她患上罕见的Madlung综合症。上图为其背部照片和颈部CT检查。
颈部B超检查可以明确皮下肿物性质,鉴别甲状腺、下颌下腺、淋巴组织等其他组织病变;CT和MRI能够显示脂肪蓄积的部位、范围、厚度,可以清晰显示血管走行以及病变和血管的关系。
由于Madlung综合征常常合并有其他内科疾病,因此以综合治疗为主,戒酒是首要的。手术治疗只能切除部分病变组织,根本目的在于缓解压迫症状或延缓病情发展。
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