病例分享顶枕部肿块1例

一、病历资料

患者，男，19岁，于10天前无明显诱因出现头痛、头晕，头痛间断性发作，持续几十秒，未做特殊处理自动缓解，无恶心，呕吐，肢体乏力症状。外院MRI示：右侧顶枕交界区骨质破坏伴颅内外梭形肿块，硬膜广泛性增厚，皮下组织广泛性肿胀，予抗炎治疗，病情未见好转。患者精神状态一般，饮食正常，睡眠较差，小便正常，近期体重无明显变化。

二、组织学检查

2.1巨检：

1.占位组织：灰白灰褐碎组织一堆，共计大小3.0*3.0*0.8cm。

2.侵蚀肌肉：灰褐色组织一块，大小3.5*2.5*0.6cm。

2.2镜检（如图1-4）

图1肿瘤细胞呈实性或片状生长，局灶可见出血、坏死

图2局部可见大量多核巨细胞及中性粒细胞

图3肿瘤内可见较多嗜酸性粒细胞及组织细胞浸润

图4肿瘤细胞呈圆形，核淡染，呈咖啡豆样，可见核沟，核仁不明显

2.3免疫组化检查（如图5-7）

图5CD1a（+）

图6S（+）

图7Langerin（+）

图8CD68（+）

2.4病理诊断：结合HE形态及免疫表型，符合Langerhans组织细胞增生症（LCH）。

三、讨论

Langerhans组织细胞增生症（Langerhanscellhistiocytosis）是起源于髓系前体细胞或组织细胞的肿瘤。本病的生物学行为可以是交界性也可以是恶性。一般认为孤立性的病变生物学行为呈交界性改变，而累及多系统为恶性生物学行为。

3.1诊断要点：（1）临床表现为溶骨性改变，破坏骨皮质，伴有邻近软组织肿物，也可表现为皮下结节或淋巴结肿大；颅骨及下颌骨最常受累，颅骨病变常伴有中枢性尿崩症。（2）组织学：LCH细胞形态是关键的诊断要点。细胞呈卵圆形，核呈咖啡豆样，可见明显核沟，细胞核呈折叠状、凹陷、分叶状，染色质细腻、核仁不明显，核膜薄；病理性核分裂像少，LCH细胞缺乏树突细胞的突起，可有嗜酸性粒细胞、中性粒细胞及小淋巴细胞浸润及中心坏死的嗜酸粒细胞脓肿；病变晚期，LCH细胞减少，泡沫状巨噬细胞及纤维组织增多。（3）超微结构：Bribeck颗粒，为棒状的细胞器，有时棒的一端可囊性扩张，呈球拍状结构。（4）免疫表型：同时表达S-、CD1a、Langerin，肿瘤性病变时一般看不到树突结构。（5）分子遗传学：约50%的病例有BRAFVE基因突变，25%的病例有MAP2K1突变，时可表达CyclinD1。

3.2鉴别诊断：（1）Langerhanscellsar